Уполномоченный по правам человека высказалась в поддержку расширения программы скрининга новорождённых.

Уполномоченный по правам человека высказалась в поддержку расширения программы скрининга новорождённых.

15.07.2025 03:31:28

Расширение программы неонатального скрининга

Обзор данных

В России с 1 января 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний. Ранее детей проверяли только на пять заболеваний.

В 2023 году в группу риска попали более 22 тысяч детей из 1,23 миллиона обследованных. В 2024 году диагнозы наследственных заболеваний были установлены у 726 детей.

Уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний.

Дополнение экспертного анализа

Программа неонатального скрининга позволяет значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии. Это особенно важно для наследственных заболеваний, которые требуют своевременного лечения для предотвращения серьёзных осложнений.

Педиатры могут быть недостаточно осведомлены о редких заболеваниях, что затрудняет их выявление и лечение. В связи с этим Татьяна Москалькова попросила Минздрав проработать вопрос организации повышения квалификации врачей-педиатров.

Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова предложили включить в неонатальный скрининг два новых заболевания: миодистрофию Дюшенна—Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром). Для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты.

Выводы и рекомендации

Расширение программы неонатального скрининга позволит выявлять больше редких заболеваний у новорождённых и начинать лечение на более ранних стадиях.

Для успешной реализации программы необходимо обеспечить повышение квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и контроля лечения орфанных заболеваний.

Рекомендуется продолжить мониторинг и анализ эффективности программы неонатального скрининга, а также рассмотреть возможность включения в программу других редких заболеваний.

Сравнительный анализ

В мире существует около 7 тысяч наследственных заболеваний. В России программа неонатального скрининга позволяет выявлять 36 из них. Расширение программы позволит выявить ещё больше заболеваний и начать лечение на более ранних стадиях.

Международный опыт показывает, что программы неонатального скрининга могут быть эффективными в выявлении редких заболеваний. Однако для успешной реализации таких программ необходимо обеспечить высокое качество диагностики и лечения, а также подготовку специалистов.