В России начал работать искусственный интеллект для выявления орфанных заболеваний.

В России начал работать искусственный интеллект для выявления орфанных заболеваний.

11.09.2025 03:30:40

Экспертный анализ ИИ-сервиса для выявления редких заболеваний

Обзор данных

Российские разработчики представили ИИ-сервис «Орфанскан» для выявления редких (орфанных) заболеваний, таких как болезнь Фабри, синдром Хантера и Т-клеточная лимфома. Сервис анализирует внешние признаки, связанные с этими заболеваниями, на основе фотографий участков кожи, сделанных с помощью камеры смартфона.

Дополнение экспертного анализа

Редкие заболевания часто характеризуются неспецифичностью симптомов, что затрудняет их обнаружение на ранних стадиях. Средняя задержка выявления болезни Фабри, синдрома Хантера и Т-клеточной лимфомы составляет от трёх до 20 лет. Это может привести к серьёзным последствиям для пациентов.

ИИ-сервис «Орфанскан» может помочь врачам и пациентам в следующих аспектах:

• Повышение информированности об орфанных заболеваниях и их симптомах.
• Раннее обнаружение признаков редких заболеваний.
• Снижение нагрузки на систему здравоохранения за счёт сокращения времени на диагностику.

Разработчики «Орфанскана» отмечают, что для обучения нейросети использовались тысячи подтверждённых случаев, что обеспечивает высокую точность и эффективность сервиса. Однако, учитывая ограниченность данных по редким заболеваниям, была разработана оригинальная схема многоступенчатого обучения с адаптивным извлечением информативных признаков.

Значение полученных данных для клинической практики или системы здравоохранения

ИИ-сервис «Орфанскан» может стать ценным инструментом для врачей первичного звена, которые часто сталкиваются с трудностями при диагностике редких заболеваний. Сервис может помочь врачам заметить то, что ускользает от клинической логики, и выбрать верную стратегию лечения.

Для пациентов «Орфанскан» может стать возможностью получить предварительную оценку вероятности наличия редкого заболевания и обратиться к соответствующему специалисту.

Примеры из реальной клинической практики

В настоящее время врачи первичного звена часто сталкиваются с трудностями при диагностике редких заболеваний из-за неспецифичности симптомов. ИИ-сервисы, подобные «Орфанскану», могут помочь врачам в следующих ситуациях:

• При первичном обращении пациента с неспецифическими симптомами.
• При необходимости дифференциальной диагностики между несколькими заболеваниями.
• При необходимости выбора наиболее эффективного метода обследования.

Вопросы и проблемы, требующие дальнейшего изучения

Несмотря на потенциал ИИ-сервисов для диагностики редких заболеваний, существуют ряд вопросов и проблем, требующих дальнейшего изучения:

• Необходимость подтверждения эффективности и точности ИИ-сервисов на больших выборках пациентов.
• Разработка алгоритмов для учёта индивидуальных особенностей пациентов.
• Обеспечение конфиденциальности и безопасности данных пациентов при использовании ИИ-сервисов.

Риски и ограничения

При использовании ИИ-сервисов для диагностики редких заболеваний необходимо учитывать следующие риски и ограничения:

• Возможность ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
• Необходимость дополнительной проверки результатов ИИ-анализа врачом.
• Возможность ошибок при интерпретации результатов ИИ-анализа пациентами.

Выводы и рекомендации

ИИ-сервис «Орфанскан» представляет собой перспективный инструмент для диагностики редких заболеваний. Однако для широкого внедрения таких сервисов необходимо провести дополнительные исследования для подтверждения их эффективности и точности.

Рекомендации для врачей:

• Использовать ИИ-сервисы для предварительной оценки вероятности наличия редких заболеваний.
• Применять ИИ-сервисы в сочетании с традиционными методами диагностики.
• Учитывать возможность ложноположительных или ложноотрицательных результатов при интерпретации результатов ИИ-анализа.

Рекомендации для пациентов:

• При наличии неспецифических симптомов обратиться к врачу для проведения комплексного обследования.
• Использовать ИИ-сервисы для предварительной оценки вероятности наличия редких заболеваний.

Сравнительный анализ

В настоящее время в мире существует несколько ИИ-сервисов для диагностики редких заболеваний. Однако «Орфанскан» является одним из первых сервисов, разработанных для использования в России. Сервис «Орфанскан» отличается оригинальной схемой многоступенчатого обучения с адаптивным извлечением информативных признаков, что позволяет формировать устойчивые гипотезы и адаптироваться к новым случаям без опоры на масштабные выборки целевых заболеваний.