НИПТ при двойне и синдроме исчезающего близнеца: результаты TRIDENT‑2 (2020–2023)

05.08.2026 01:08:15

НИПТ при синдроме исчезающего близнеца: данные исследования TRIDENT‑2

Клинический контекст

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) стало рутинной процедурой при одноплодной беременности, однако его применение при многоплодных беременностях и в случаях синдрома «исчезающего близнеца» сопряжено с рядом сложностей. Основная проблема заключается в том, что плодовая ДНК в крови матери поступает сразу из нескольких источников — в том числе из тканей погибшего эмбриона. Это может приводить к ложноположительным результатам, когда тест выявляет хромосомные аномалии, отсутствующие у живого плода.

Голландский проект TRIDENT‑2 провёл масштабное исследование, чтобы оценить точность НИПТ в таких сложных случаях. В рамках проекта за период 2020–2023 гг. тестирование было предложено 655 женщинам с синдромом исчезающего близнеца. Результаты исследования позволяют уточнить рекомендации по использованию НИПТ в клинической практике.

Результаты исследования TRIDENT‑2

Синдром исчезающего близнеца: типы и результаты НИПТ

Участницы исследования были разделены на две группы на основании данных УЗИ первого триместра:

• Тип I — пустой плодный мешок без эмбриона;
• Тип II — мешок с нежизнеспособным эмбрионом (гибель обычно на 8‑й неделе).

Результаты показали значительную разницу в частоте аномальных показателей НИПТ между группами:

• у женщин с типом II аномальные показатели встречались в 12,6 % случаев;
• при типе I — всего в 1,7 % случаев.

Таким образом, наличие погибшего эмбриона на сроке около 8 недель в 7 раз чаще даёт ложный сигнал тревоги.

Точность НИПТ по отдельным трисомиям

По трисомии 21 тест показал высокую чувствительность (100 %) и специфичность (98,5 %):

• получено 17 положительных результатов;
• из них 7 подтвердились у выжившего плода;
• позитивная предсказательная ценность составила 41,2 %, что означает: больше половины положительных НИПТ по 21‑й хромосоме окажутся ложными без инвазивной диагностики.

По трисомиям 18 и 13 картина иная:

• 4 положительных результата по трисомии 18;
• 8 положительных результатов по трисомии 13;
• ни одного подтверждения у живого ребёнка — все находки принадлежали погибшему близнецу.

НИПТ при многоплодных беременностях

Исследование также охватило:

• 2 992 дихориальных двойни;
• 1 112 монохориальных двоен.

Результаты:

• при дихориальной двойне из 27 положительных НИПТ по трисомии 21 подтвердился 21 случай;
• при монохориальной — все 3 положительных результата оказались истинными у обоих плодов.

Что это значит для практики

Полученные данные позволяют сформулировать практические рекомендации для врачей:

• при синдроме исчезающего близнеца положительный НИПТ по трисомии 21 — повод для амниоцентеза или биопсии хориона, а не для паники;
• положительный результат по трисомиям 18 и 13 с высокой вероятностью связан с погибшим близнецом;
• если есть возможность, стоит отложить сдачу крови на НИПТ до 15 недель беременности — у 12 пациенток, сдавших кровь после этого срока, ложных результатов не было (вероятно, к этому времени ДНК погибшего эмбриона полностью исчезает из кровотока матери).

На что обратить внимание

При интерпретации результатов НИПТ в сложных случаях необходимо учитывать следующие нюансы:

• тип синдрома исчезающего близнеца (I или II) существенно влияет на вероятность ложноположительных результатов;
• позитивная предсказательная ценность НИПТ по трисомии 21 относительно низкая (41,2 %), что требует обязательной инвазивной верификации;
• результаты по трисомиям 18 и 13 при синдроме исчезающего близнеца, скорее всего, отражают состояние погибшего эмбриона, а не живого плода;
• срок сдачи крови на НИПТ имеет значение: после 15 недель вероятность ложноположительных результатов снижается.

Ключевые выводы

1. НИПТ при синдроме исчезающего близнеца требует осторожной интерпретации, особенно по трисомиям 18 и 13.
2. Тип синдрома (I или II) влияет на вероятность ложноположительных результатов (1,7 % против 12,6 %).
3. По трисомии 21 НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью, но низкой позитивной предсказательной ценностью.
4. Оптимальный срок для НИПТ при синдроме исчезающего близнеца — после 15 недель беременности.
5. При положительных результатах НИПТ необходима инвазивная диагностика для подтверждения диагноза у живого плода.