Расширение перечня орфанных заболеваний в России

Расширение перечня орфанных заболеваний в России

18.03.2026 03:30:22

Обновление перечня орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, теперь их стало 301. В обновлённый список вошли новые редкие болезни: врождённый дискератоз и нарушение развития, связанное с мутацией гена HNRNPH2, а также хронический гипопаратиреоз.

В список не попал ранее присутствовавший идиопатический рецидивирующий перикардит. Его заменили на более широкую категорию, которую обозначили как «Другие формы острого перикардита». Она включает в себя возвратный и рецидивирующий перикардит.

Идиопатический рецидивирующий перикардит

Идиопатический рецидивирующий перикардит – это повторное воспаление оболочки сердца, возникающее через 4–6 недель после первичного эпизода. В России его распространённость составляет около 1 на 100 тысяч жителей.

Основные симптомы – боли в груди, повышение воспалительных маркеров, изменения на ЭКГ и эхокардиографии.

Врождённый дискератоз

Врождённый дискератоз или синдром Цинссера – Энгмана – Коула – это редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного человека из миллиона. Характеризуется аномалиями кожи, слизистых и недостаточностью костного мозга.

Нарушение развития, связанное с мутацией гена HNRNPH2

Расстройство, связанное с мутациями гена HNRNPH2, проявляется задержкой развития, нарушениями интеллекта и судорогами. Распространённость таких случаев – менее 1 на 50 тысяч.

Хронический гипопаратиреоз

Хронический гипопаратиреоз – нарушение обмена кальция и фосфора, вызванное дефицитом паратиреоидного гормона. Заболевание проявляется судорогами, мышечными спазмами, нарушениями работы нервной системы.