NCCN дополнила рекомендации по оценке генетического риска развития рака.

NCCN дополнила рекомендации по оценке генетического риска развития рака.

13.11.2024 01:28:22

Национальная всеобщая онкологическая сеть США (NCCN) обновила рекомендации по оценке генетического и семейного риска развития рака простаты, эндометрия и желудка.

В документах указаны предпочтительные методы тестирования и гены, связанные с генетическими синдромами.

Эксперты NCCN опубликовали обновления сразу двух клинических рекомендаций:
* в руководство по оценке генетического и семейного риска развития рака молочной железы, яичников и поджелудочной железы добавили информацию по раку простаты;
* в рекомендации по оценке риска колоректального рака — сведения по раку желудка и эндометрия.

Оба руководства содержат информацию о времени и предпочтительном типе тестирования, наследственных состояниях и генетических мутациях, связанных с повышенным риском рака, а также о необходимых вмешательствах для пациентов с выявленными мутациями (например, усиленный скрининг или профилактическое оперативное лечение).

В документе по оценке генетического и семейного риска развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты указан спектр генов, связанных с генетическими синдромами, и диапазон риска, связанного с каждым патогенным вариантом. При раке простаты, если пациенты соответствуют критериям для тестирования зародышевой линии, мультигенное тестирование должно включать множество вариантов, в том числе BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.

Согласно руководству по оценке высокого риска развития колоректального рака, рака желудка и эндометрия, всем пациентам с впервые диагностированным раком эндометрия рекомендуется проведение скрининга наследственного рака. Документ содержит новые рекомендации по оценке и снижению риска появления рака желудка, связанного с мутацией в гене CDH1, и по контролю риска развития рака желудка, связанного с патогенными вариантами APC. Также в руководстве подчёркивается, что людям с патогенными вариантами CHEK2 не стоит проходить интенсивный скрининг колоректального рака.