Неонатальный скрининг в Свердловской области
09.02.2026 14:00:00
Исследование крови новорождённых в Екатеринбурге
В 2025 году специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге провели исследования проб крови более 107 тысяч новорождённых из Уральского федерального округа. Среди обследованных — 34,7 тысячи новых жителей Свердловской области. Диагностика доступна бесплатно благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.
Значение неонатального скрининга
Неонатальный скрининг позволяет спасать десятки детских жизней в регионе. В масштабах всей страны это уже почти 2 тысячи малышей. Благодаря государственной программе родители с самого рождения детей с наследственными заболеваниями знают, что их ребёнку нужен особый рацион питания и выполнение всех рекомендаций врачей по лечению. Это позволяет избежать тяжёлых форм патологий.
Процесс проведения скрининга
Скрининг проводится всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормы врач-генетик незамедлительно консультирует ребёнка и организует проведение дополнительного обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. Диагноз наследственного заболевания, заподозренного в результате скрининга, устанавливается на 7–18 сутки жизни ребёнка.
Результаты исследований в 2025 году
В 2025 году у 58 новорождённых Свердловской области были подтверждены генетические заболевания. Наследственные болезни обмена веществ выявили у 21 свердловчанина, первичный иммунодефицит диагностирован у семи малышей, спинальная мышечная атрофия — у двух.
Расширение перечня заболеваний для скрининга
Напомним, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С 2026 года в перечень дополнительно включены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
«Аккредитация по неонатологии под ключ - помощь в прохождении от 14 дней»
«Профессиональная переподготовка по неонатологии»
««Неонатология категория» получить дистанционно. Быстро. Под ключ.»
«врача генетика, аккредитация врача-генетика»
«Профессиональная переподготовка по генетике»
«Аккредитация по генетике под ключ - помощь в прохождении от 14 дней»
«Категория врачу генетику помощь с аттестацией»
«Аккредитация врачей клинической лабораторной диагностики под ключ - помощь в прохождении от 14 дней.»
«Повышение квалификации лаборанта клинико лабораторной диагностики (СПО): дистанционные курсы с удостоверением и баллами НМО»
«Аккредитация биологов КЛД под ключ - помощь в прохождении от 14 дней.»
«Профессиональная переподготовка по биологии КДЛ»
«Клиническая лабораторная диагностика категория помощь с получением дистанционно»
«Профессиональная переподготовка по специальности фельдшер лаборант»
MAX