Неонатальный скрининг в Хакасии: результаты 2025 года

Неонатальный скрининг в Хакасии

12.02.2026 11:15:00

Статистика обследований

В 2025 году в Хакасии в рамках неонатального скрининга было обследовано 4 308 детей, что составляет охват 99,4%. Из них был выявлен 1 ребёнок с фенилкетонурией, 2 ребёнка с гипотиреозом и 1 ребёнок со спинальной мышечной атрофией.

Все выявленные пациенты прошли дополнительное обследование, получили необходимое лечение и были взяты под диспансерное наблюдение.

Расширение программы скрининга в РФ

Напомним, что с 2023 года в Российской Федерации программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5 до 41 заболевания.

Критические заболевания

10 из этих заболеваний являются критическими и без своевременно начатой терапии приводят к ранней смертности.

Процесс скрининга

Тестируют всех новорождённых: доношенных — на 1–2-е сутки, недоношенных — на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорождённого. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Значение расширенного неонатального скрининга

Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней.

Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку.