Тесты на генетику помогали определить риск развития сердечной недостаточности у людей с фибрилляцией предсердий.

06.06.2025 03:31:06

Обзор данных

Генетическое тестирование у пациентов с фибрилляцией предсердий (ФП) позволило выявить носителей патогенных вариантов генов, повышающих риск кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Особенно высока распространённость таких мутаций у людей с ранним началом аритмии.

Учёные из Амстердамского университета оценили прогностическую значимость редких генетических вариантов у пациентов с ФП. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Cardiology.

Анализ показал, что у пациентов с ФП наследственные патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанных с кардиомиопатией (CMP-PLP), встречались в два раза чаще, чем в общей популяции. У пациентов с ранним началом ФП (до 45 лет) такие мутации встречались в пять раз чаще.

Кумулятивная заболеваемость кардиомиопатией/сердечной недостаточностью была выше у пациентов с ФП (18%) по сравнению с пациентами без ФП (3%). Среди пациентов с ФП без предшествующей кардиомиопатии/сердечной недостаточности носительство варианта CMP-PLP было связано с 1,6-кратным риском возникновения этих патологий.

Дополнение экспертного анализа

Результаты исследования подчёркивают важность генетического тестирования у пациентов с ФП, особенно у молодых людей. Выявление носителей патогенных вариантов генов может помочь в стратификации риска развития сердечной недостаточности и кардиомиопатии. Это позволит направить усилия на раннюю диагностику и наблюдение за такими пациентами.

Генетическое тестирование может стать ценным инструментом в клинической практике, особенно в случаях, когда у пациентов с ФП наблюдаются ранние признаки сердечной недостаточности или кардиомиопатии. Раннее выявление таких пациентов может способствовать более эффективному лечению и улучшению исходов.

Кроме того, результаты исследования могут быть полезны для разработки персонализированных подходов к лечению пациентов с ФП. Например, пациенты с выявленными патогенными вариантами генов могут потребовать более тщательного наблюдения и коррекции терапии.

Выводы и рекомендации

На основе результатов исследования можно сделать следующие выводы:

Генетическое тестирование у пациентов с ФП, особенно с дебютом заболевания в молодом возрасте, может выявить группу высокого риска развития сердечной недостаточности и кардиомиопатии.
Выявление таких пациентов может улучшить стратификацию риска и направить усилия на раннюю диагностику и наблюдение.
Персонализированные подходы к лечению пациентов с ФП могут быть разработаны с учётом результатов генетического тестирования.

Рекомендации для врачей:

Рассмотреть возможность генетического тестирования у пациентов с ФП, особенно у молодых людей.
Учитывать результаты генетического тестирования при разработке плана лечения и наблюдения за пациентами с ФП.
Проводить регулярное обследование пациентов с выявленными патогенными вариантами генов для раннего выявления признаков сердечной недостаточности или кардиомиопатии.

Сравнительный анализ

Результаты исследования согласуются с предыдущими данными о связи между ФП и кардиомиопатией. Однако исследование из Амстердамского университета предоставляет более точные количественные данные о распространённости патогенных вариантов генов у пациентов с ФП.

Международный опыт показывает, что генетическое тестирование уже используется в некоторых странах для улучшения диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Например, в США программа All of Us Research Program включает сбор генетических данных у большого числа участников для изучения их связи с различными заболеваниями.