Помощь ребёнку с редким заболеванием в Нижневартовске

Помощь ребёнку с атипичным гемолитико-уремическим синдромом

28.03.2026 12:00:00

Спасение малышки с атипичным гемолитико-уремическим синдромом

Поступление и диагностика

В Нижневартовской окружной клинической детской больнице оказали помощь четырёхмесячной пациентке с редким орфанным заболеванием — атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС). Изначально девочка поступила в медицинское учреждение с подозрением на кишечную инфекцию. Однако в ходе обследования специалисты выявили более серьёзную патологию.

Современные методы лечения

— Экулизумаб относительно недавно применяется в нашей стране. Ранее лечение таких пациентов требовало проведения интенсивной терапии, включая переливание компонентов крови и заместительную почечную терапию. Однако без таргетного воздействия сохранялся высокий риск рецидива. Сегодня мы можем влиять на механизм заболевания и добиваться устойчивых результатов, — отметил Гранит Шарафиев.

Развитие заболевания и лечение

Заболевание протекало стремительно: у ребёнка развились анемия, тромбоцитопения и острая почечная недостаточность. Пациентку перевели в отделение реанимации, где она провела 12 дней. В этот период медицинская команда вела телемедицинские консультации с федеральными коллегами.

— Клиника кишечной инфекции была лишь началом дебюта орфанного заболевания. После присоединились анемия, тромбоцитопения и острая почечная недостаточность. По рекомендациям федерального специалиста мы инициировали терапию экулизумабом, которая позволила стабилизировать состояние ребёнка и добиться положительной динамики. Атипичный гемолитико-уремический синдром — тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением регуляции системы комплемента, что приводит к повреждению сосудов и развитию полиорганных осложнений. Применение таргетной терапии позволяет воздействовать на причину заболевания и предотвращать развитие тяжёлых последствий. Первую дозу препарата пациентка получила в условиях реанимации. После стабилизации состояния девочку перевели в педиатрическое отделение, где лечение было продолжено под постоянным лабораторным контролем, — рассказал Гранит Шарафиев, заведующий педиатрическим отделением, врач-нефролог.

Результаты лечения

Всего в стационаре ребёнок с матерью провёл около 20 дней. В удовлетворительном состоянии девочка была выписана домой. В настоящее время пациентка продолжает получать необходимую терапию по месту жительства под наблюдением специалистов.

— Хочу поблагодарить анестезиологов-реаниматологов и весь медицинский персонал за спасение моей дочери. За профессионализм, внимание и доброе отношение. Наш лечащий врач — не только отличный специалист, но и очень отзывчивый человек, — поделилась мама пациентки.

Дальнейшее наблюдение

Спустя полтора года после постановки диагноза девочка развивается в соответствии с возрастом. Она регулярно проходит контрольные обследования и получает терапию. При сохранении положительной динамики в дальнейшем возможна её отмена.

Значение высокотехнологичной помощи

Отметим, оказание высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями является одним из приоритетных направлений национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», направленного на повышение качества и доступности медицинской помощи, а также увеличение продолжительности жизни граждан.