Эксперты выступили с предложением закрепить в федеральном законе определение семей, в которых есть пациент с орфанным заболеванием.

Эксперты выступили с предложением закрепить в федеральном законе определение семей, в которых есть пациент с орфанным заболеванием.

29.04.2025 03:30:20

Анализ резолюции съезда пациентов

Обзор данных

На IV Всероссийском съезде пациентов с нарушениями иммунитета было принято решение о необходимости существенной доработки системы поддержки больных с такой группой диагнозов. В резолюции, направленной в различные государственные и общественные структуры, были обозначены основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с нарушениями иммунитета, и предложены пути их решения.

Дополнение экспертного анализа

Одной из главных проблем, обозначенных в резолюции, является низкий уровень генетической верификации диагноза. Это означает, что многие пациенты не получают своевременного и точного диагноза, что затрудняет выбор наиболее эффективного лечения. Отсутствие покрытия генетических исследований за счёт бюджетных средств ограничивает доступ пациентов к необходимой диагностике.

Кроме того, пациенты с врождёнными нарушениями иммунитета сталкиваются с неопределённостью правового статуса. С одной стороны, такие нозологии входят в список редких (орфанных) заболеваний, а с другой — не входят в Программу госгарантий ни на федеральном, ни на региональном уровне. Это создаёт правовую неопределённость и затрудняет доступ к медицинской помощи и лекарственному обеспечению.

Ещё одной проблемой является отсутствие стабильного лекарственного обеспечения. Во многом это зависит от установленной инвалидности и других специфичных региональных особенностей. Перебои с лекарствами являются одной из основных проблем людей с нарушениями иммунитета.

Выводы и рекомендации

Для решения обозначенных проблем необходимо:

• Закрепить понятие «семья с редким (орфанным) пациентом» в Федеральном законе № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан». Это позволит обеспечить персонализированный подход к лечению и реабилитации таких граждан, а также обеспечит поддержку, льготы и гарантии для семей.
• Переработать практику лекарственного обеспечения таких пациентов, реализуя принцип оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения по диагнозу и упразднив привязку льготного лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями к установленной инвалидности.
• Расширить Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, включив в него первичные иммунодефициты.
• Распространить действие принципа оказания медпомощи и лекарственного обеспечения по диагнозу на условия и продолжительность выдачи листа по временной нетрудоспособности по аналогии с онкологическими.
• Обеспечить закупку фондом «Круг добра» лекарственного препарата «Иммуноглобулин человека нормальный».
• Увеличить тарифы в составе клинико-статистических групп на лечение пациентов с врождёнными нарушениями иммунитета.
• Выделить средства федерального бюджета на расширение диагностики нарушений иммунитета.
• Проработать вопрос маршрутизации таких пациентов, создав профильные отделения медицинских учреждений по иммунологии и диагностические центры.
• Разработать программу реабилитации таких пациентов, в том числе психологическую.

Сравнительный анализ

В России проблема обеспечения медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с нарушениями иммунитета является особенно актуальной. В других странах также существуют программы поддержки таких пациентов, но они могут отличаться по своему масштабу и эффективности. Изучение международного опыта может помочь выявить лучшие практики и адаптировать их для использования в России.