Генетика — тесты с ответами

Поможем пройти аккредитацию. Законно. Под ключ.

Основными клиническими проявлениями синдрома narp

являются

миоклонии, генерализованная эпилепсия и деменция
энцефалопатия, миопатия и лактатацидоз
лейкоэнцефалопатия, инсульты и мигрени
нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (+)

Сплайсосома катализирует

удвоение ДНК
синтез ДНК
вырезание интронов (+)
перенос белков

Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются

хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия,пигментная ретинопатия, блокады сердца
нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичнаяатрофия зрительного нерва

3) энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния (+)

4) гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица

У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют

сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода
первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии (+)
аномалии половых органов
снижение фертильности и умеренно тяжелые формыпатозооспермии

К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят

только аутосомно-рецессивный
X-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)
только аутосомно-доминантный

Риск заболевания для сибсов пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при

известной доле различных форм заболевания в популяции

(аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные –

15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)

12,5 (+)
62,5 3) 32,5

4) 27,5

Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является

цикл Кребса
окислительное фосфорилирование (+)
субстратное фосфорилирование
бета-окисление жирных кислот

К характерным проявлениям миопатии ульриха относят

расстройства чувствительности
контрактуры в крупных суставах и переразгибание в межфаланговыхсуставах (+)
умственная отсталость

4) контрактуры в межфаланговых суставах и переразгибание в крупных суставах

Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смитмагенис возможно провести с использованием ______ днкзонда на

уникального;последовательность гена RAI1 (+)
уникального; последовательность гена KANSL1
хромосомо-специфичного; короткое плечо хромосомы 17
хромосомо-специфичного; хромосому 17

К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относится

гипогликемия
геморрагический синдром
выраженная умственная недостаточность
физическая усталость (+)

В праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у

развивающегося плода, только

1) врач

отец
родители (+)
мать

Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называют

химерными генами
канцерогенами
супрессорами опухолевого роста (+)
протоонкогенами

Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают

TALEN, CRISPR, TGFb
ZFN, TALEN, CRISPR/Cas9 (+)
CRISPR, IL12
PIM1, ZFN, TALEN

С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген

1) OPA1

2) EYA1

COL11A1
PAX3 (+)

Системой crispr/cas9 могут быть отредактированы

жиры
низкомолекулярные вещества
белки
последовательности ДНК (+)

Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием

фенилгидразина
фенилаланина (+)
фенилглицина
2-4-динитрофенилгидразина

В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает

1) гистоновые белки

2) РНК

ДНК (+)
эндоплазматический ретикулум

У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение

активности альфа галактозидазы в лейкоцитах
лизосфинголипидов в крови (+)
активности альфа галактозидазы в плазме крови
активности хитотриозидазы

Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене

VRK1 (+)
STXBP1
SMN1
ARX

Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует

1) от 1-5 лет 2) после 50 лет

с рождения
в 15-30 лет (+)

При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)

50
100 (+)
75
0

Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтера

слегка снижена
заметно снижена
не нарушена
полностью нарушена (+)

К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?

1) к третичной

2) ко всем (+)

к вторичной
к первичной

Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется

полным доминированием
гетерозисом (+)
эпистазом
кодоминированием

Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием

спектрального кариотипирования (SKY)
центромеро-специфичных ДНК-зондов (+)
мультицветного кариотипирования (mFISH)
межвидовой гибридизации (RX-FISH)

Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)

1) 0,5

0,1
1 (+)
5

Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей

ассиметричной транслокации
перицентрической инверсии
парацентрической инверсии
робертсоновской транслокации (+)

Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушение

транспорта аминокислот в слизистой кишечника (+)
всасывания гликогена
ренального транспорта аминокислот
экскреции гликозоаминогликанов

В интерфазе между двумя митотическими делениями
происходит

репликация хромосом (+)
диминуция (потеря определённой части) хроматина
репликация центромерных областей хромосом
обмен гомологичными участками между гомологичнымихромосомами

Молекула днк содержится в

лизосомах
комплексе Гольжди
рибосомах4) ядре (+)

Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является

1) генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу его родственников

2) генетическое тестирование выполняется по назначению лечащего врача без информирования пациента о его целях

генетическому тестированию должно предшествоватьинформирование пациента о целях, возможных результатах и о выборе, который может сделать пациент (+)
генетическое тестирование пациента может быть осуществлено позапросу страховой компании

Стереотипные движения кистей по типу «мытья рук», очень характерны для сидрома

Ретта (+)
Прадера-Вилли
Фримена-Шелдона4) Дауна

Под первичной структурой белковой молекулы понимают 1) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)

пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
структуру отдельной аминокислоты

4) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи

Наиболее патогенными мутациями являются

миссенс-мутации
синонимичные замены
сайленс-мутации
нонсенс-мутации (+)

Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью

«липких» концов молекулы ДНК
липосом (+)
отверстий в липидной мембране клетки
прямой микроинъекции через липидный бислой

Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _______________ типу

аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному

3) Х-сцепленному доминантному

4) Х-сцепленному рецессивному (+)

Мутации в гене bsnd характерны для синдрома

нейросенсорной тугоухости с легкой почечной дисфункцией (+)
Пендреда
Альпорта
Маршалла

Вероятность возникновения клинических симптомов у дочери больного с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, если пенетрантность гена равна 80%, составляет (в %)

100
80 (+)
0
50

Областью применения супрессионной in situ гибридизации

(ciss-метод) является

1) выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом (+)

2) выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах 3) выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах

4) диагностика хромосомных инверсий

Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан на

применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек,соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом
использовании для гибридизации уникальных фрагментовхромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией (+)
принципах сравнительной гибридизации микродиссекционныххромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами

Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению

использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНКбиблиотек, полученных на основе хромосом приматов состояния мозаичности, составляет (в процентах)
1-10
0,01
0,1-1
11 и более (+)

Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ лет

18-25
25-353) 35-45

4) старше 45 (+)

Для получения кднк на основе выделенной рнк используют фермент

ДНК-полимеразу
обратную траскриптазу (+)
лигазу

4) рестриктазу

Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из

характерных симптомов при 1) острой перемежающейся порфирии

болезни Андерсена – Фабри (+)
алкаптонурии
синдроме Леша – Нихена

Под нокаутом гена понимают

удаление или «отключение» гена (+)
денатурацию белка, который является продуктом этого гена3) временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида

4) внесение нового гена в геном организма

При диагностике болезни тея – сакса измеряют уровень активности фермента — гексозаминидазы

C
D
B
A (+)

Трихотиодистрофия наследуется по _________ типу

X–сцепленному доминантному
аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному (+)
X–сцепленному рецессивному

При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды

различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
различия заболеваемости по полу
расовые и этнические различия в заболеваемости
географические вариации частоты заболевания у представителейодной расовой группы и национальности (+)

Таргетная терапия направлена против

опухолей определенного возраста
опухолей определенных органов

3) определенных молекулярных мишеней (+)

4) молекул комплекса репликации ДНК

Под термином делеция понимают

утрату части хромосомного материала (+)
перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
удвоение участка хромосомы
вставку фрагмента хромосомы

Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью 1) супрессионной in situ гибридизации

матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНКмикрочипах (+)
спектрального кариотипирования
флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами

Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода

CGH
mBAND (+)
Rx-FISH

aCGH

Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является ген

OPA1
SLITRK6 (+)
COL11A1
WFS1

Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома

Стиклера (+)
Маршалла
Марфана
Ашера

Высокая скорость мутирования митохондриального генома

обусловлена

кольцевой структурой
действием активных форм кислорода, образованных в дыхательнойцепи (+)
низкой точностью митохондриальной ДНК-полимеразы
малым размером генома

При талассемии бета повреждается ген

HBС
HBA
HBВ (+)
HBA1

Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы является

развитие судорог
печеночная недостаточность
сахарный диабет

4) почечная недостаточность (+)

Повреждающим фактором при болезни вильсона –

коновалова является

отложение меди в тканях (+)
повышение уровня метаболитов пуринового обмена
наличие кольца Кайзера – Флейшера
отложение гемосидерина в тканях

Примером мальформации является

аномалия Поттер
позиционная косолапость
анэнцефалия (+)
плагиоцефалия (асимметрия черепа)

У больных с синдромом морриса наблюдается кариотип

46,ХX
48,ХХYY
45,Х/46,XY
46,ХY (+)

К диагностическим признакам синдрома вернера относят
1) множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних

и нижних конечностей

умственную отсталость, постоянную улыбку на лице,немотивированный смех, прогению, макростомию
широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы4) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя (+)

При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать как