В программу неонатального скрининга предложили добавить девять новых заболеваний.

В программу неонатального скрининга предложили добавить девять новых заболеваний.

30.07.2025 03:31:10

Расширение программы неонатального скрининга в России

Обзор данных

В России планируется существенное расширение программы неонатального скрининга. В перечень планируют добавить сразу девять заболеваний. Об этом заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова академик РАН Сергей Куцев.

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

Дополнение экспертного анализа

Расширение программы неонатального скрининга является важным шагом в ранней диагностике и лечении редких заболеваний у новорождённых. Это позволяет начать терапию как можно раньше, что может существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

Однако включение более девяти новых заболеваний в этот перечень может быть сложным из-за критериев отбора. Куцев отметил, что остальные заболевания нужно диагностировать «как можно раньше, но исходя из определённых клинических симптомов, проявлений».

Уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга. Однако она также отметила нехватку специалистов, способных выявлять и контролировать лечение редких заболеваний, а также недостаточную осведомлённость педиатров об этой проблеме.

Выводы и рекомендации

Расширение программы неонатального скрининга может иметь значительные преимущества для здоровья новорождённых с редкими заболеваниями. Однако для успешной реализации этой инициативы необходимо решить ряд проблем:

• Разработать критерии отбора заболеваний для включения в программу скрининга.
• Подготовить специалистов для диагностики и лечения редких заболеваний.
• Повысить осведомлённость педиатров о редких заболеваниях и методах их лечения.

Для этого необходимо сотрудничество между Минздравом, научными центрами, медицинскими учреждениями и профессиональными сообществами.

Сравнительный анализ

Международный опыт показывает, что расширение программ неонатального скрининга может привести к значительному улучшению здоровья населения. Например, в некоторых странах уже включены в скрининг заболевания, которые могут быть добавлены и в российскую программу.

Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по включению в федеральную программу скрининга новорождённых на редкие и наследственные заболевания двух нозологий — миодистрофии Дюшенна—Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».