Неонатальный и преконцепционный генетический скрининг в России: данные и перспективы

Генетический скрининг новорожденных и до зачатия: цифры и проекты 2026

11.11.2026 15:00:40

Селективный неонатальный скрининг: промежуточные итоги проекта «ЭКЗАМЕН»

Полноэкзомное секвенирование признано перспективным инструментом скрининга наследственных заболеваний, однако из-за высокой стоимости в РФ внедряется селективная модель. В рамках проекта «ЭКЗАМЕН» (Экзомный Клинически Значимый Анализ Мутаций) НМИЦ им. Кулакова проанализировал более 7,5 тыс. детей. Нарушения выявлены у 2% участников, причем у 40% из них при рождении отсутствовали клинические проявления.

Динамика и региональные различия селективного скрининга

Тестирование селективной модели проведено у 6,5 тыс. младенцев из 12 регионов, охват составит 1—3% от всех новорожденных. Эффективность выявления генетических нарушений в разных субъектах РФ может отличаться в разы. По словам директора Института репродуктивной генетики НМИЦ им. Кулакова Дмитрия Трофимова, это связано не с генетическими особенностями популяций, а с критериями отбора участников.

Преконцепционный скрининг: данные и регуляторные изменения

По данным заведующей лабораторией геномики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Юлии Смирновой, в РФ около 3 млн человек живут с наследственными и врожденными патологиями, а пациенты с такими заболеваниями занимают 30% коечного фонда стационаров.

Результаты первого этапа проекта «Семья»

Первый этап проекта «Семья» по универсальному преконцепционному скринингу (НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта) показал наличие патогенных вариантов у 37,2% женщин. В двух и более генах патогенные варианты встречались у 6,8% участниц. Всего проанализированы биоматериалы 220 пар мужчин и женщин. Парам из группы высокого риска предложили пренатальную диагностику или использование вспомогательных репродуктивных технологий с преимплантационным генетическим тестированием за счет бюджета.

Регуляторные изменения с 2026 года

С 2026 года преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-М/СП) включено в Программу госгарантий. Методические рекомендации по проведению тестирования, подготовленные РОАГ и РОМГ, будут представлены в декабре 2026 года. Формируется реестр генетических вариантов, генов и заболеваний, для скрининга которых рекомендуется ПГТ-М/СП, не рекомендуется или требуется решение врачебной комиссии.

В мае 2026 года Минздрав РФ определил перечень государственных медорганизаций, имеющих лицензию на работы по лабораторной генетике для проведения неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и предимплантационного генетического тестирования эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.

Этические и организационные вызовы

Дмитрий Трофимов подчеркивает необходимость установить границу между профилактикой заболеваний и селекцией человека, а также уточнить показания для прерывания беременности в случае высокого риска генетических нарушений у эмбриона. Эти вопросы остаются нерешенными, несмотря на технологическое и финансовое развитие методов скрининга.