Российский биобанк МГНЦ: масштаб коллекции и клиническое применение

Биобанк МГНЦ превзошёл европейские коллекции: данные и практическое применение

09.11.2026 06:00:45

Масштаб и структура российской биоресурсной коллекции

К 2025 году биоресурсная коллекция Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова превысила по объёму и разнообразию объединённый европейский биобанк. В коллекции содержится более 5 тыс. клеточных культур, из которых 2189 имеют доступные геномные данные. Представлены различные типы клеток: фибробласты, кератиноциты, меланоциты, клетки скелетных мышц, а также культуры из осадка мочи.

Клиническое применение коллекции

На основе образцов из коллекции создана тест-система для выявления миодистрофии Дюшенна. Её планируют включить в программу неонатального скрининга с 2027 года, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор МГНЦ академик РАН Сергей Куцев.

Особую ценность представляют образцы пациентов без установленного молекулярного диагноза — они составляют более 50% коллекции. Повторный анализ геномных данных позволил выявить патогенные и вероятно патогенные варианты в 297 случаях, установить диагноз и описать новые нозологические формы. Из биоптатов тканей пациентов получают органоиды для подбора таргетных препаратов.

Стандартизация данных и междисциплинарное взаимодействие

Сбор данных ведётся с применением международной терминологии Human Phenotype Ontology (HPO). Это позволяет стандартизировать описание фенотипических признаков и сопоставлять их с результатами генетических исследований, обеспечивая сопоставимость данных между лабораториями и странами.

Экономический эффект от генетического тестирования

Учёт генетических особенностей пациентов после острого коронарного синдрома позволяет сократить стоимость лечения вдвое. Определение варианта гена CYP2C19 помогает выбрать оптимальный антитромботический препарат (клопидогрел или тикагрелор). По данным Российского научного центра хирургии им. акад. Б.В. Петровского, экономия составляет 16,6 тыс. руб. на одного пациента. При масштабировании на 10 тыс. пациентов суммарная экономия может превысить 150 млн руб.

Типы образцов в коллекции и их диагностическая ценность

Перспективы развития и междисциплинарные связи

Развитие биобанка позволяет интегрировать генетические данные в систему здравоохранения: от неонатального скрининга до персонализированного подбора терапии. Стандартизация данных по HPO обеспечивает совместимость с международными базами, что открывает возможности для участия в глобальных исследованиях редких заболеваний.