В медико-генетическом центре начали проводить тестирование пациентов на выявление недостаточности тимидинкиназы 2.

В медико-генетическом центре начали проводить тестирование пациентов на выявление недостаточности тимидинкиназы 2.

20.08.2025 03:31:42

Новая программа тестирования на недостаточность тимидинкиназы 2

Обзор данных

Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова начал проводить тестирование пациентов с подозрением на наличие редкого наследственного заболевания «недостаточность тимидинкиназы 2» (ТК2). До недавнего времени пациенты с этим заболеванием вынуждены были проходить долгую «диагностическую одиссею».

Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, гражданам России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр. Исследование кодирующей части гена TK2 проводится методом таргетного массового параллельного секвенирования.

Дополнение экспертного анализа

Недостаточность тимидинкиназы 2 относится к группе наследственных заболеваний. Причина заболевания — патогенные варианты в гене ТК2 ядерной ДНК. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для её развития ребёнок должен унаследовать по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей.

Обычно клинические признаки заболевания начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до 6 лет и выражаются в утрате моторных навыков; проксимальной мышечной гипотонии, включая слабость мышц шеи; снижении сухожильных рефлексов. Возраст начала и степень тяжести проявлений недостаточности тимидинкиназы 2 может варьировать. Примерно у 10% пациентов описаны мягкие формы с медленным прогрессированием заболевания.

Долгое время заболевание считалось неизлечимым. Недостаточность тимидинкиназы 2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику. При этом крайне важен возраст начала терапии. Для достижения наибольшего терапевтического эффекта пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше.

Выводы и рекомендации

Внедрение программы тестирования на недостаточность тимидинкиназы 2 в практику значительно сократит сроки постановки диагноза и начала терапии. Это позволит улучшить качество жизни пациентов и их семей.

Рекомендации для врачей:

• направлять пациентов с подозрением на недостаточность тимидинкиназы 2 на тестирование в Медико-генетический научный центр;
• своевременно начинать терапию после постановки диагноза.

Сравнительный анализ

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

В июле уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний. По её словам, в России не хватает специалистов, способных выявлять и контролировать лечение редких заболеваний, в то же время педиатры также могут быть недостаточно осведомлены об этой проблеме.

В связи с этим Москалькова попросила Минздрав проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний».

int(1)