Преконцепционный генетический скрининг в России: «ЛабКвест» запустил тесты на 5 заболеваний

29.09.2026 06:01:12

Генетические тесты на моногенные заболевания: новый скрининг от «ЛабКвест»

Суть новости

Компания «ЛабКвест» запустила генетические исследования для выявления носительства патогенных вариантов генов, связанных с пятью моногенными наследственными заболеваниями:

• спинальная мышечная атрофия (СМА);
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• наследственная тугоухость.

Тесты ориентированы на преконцепционный скрининг — обследование будущих родителей до наступления беременности для оценки репродуктивных рисков.

Клинический контекст

До настоящего времени молекулярно‑генетическая диагностика моногенных заболеваний в России применялась преимущественно в диагностических целях:

• при подозрении на наследственную патологию;
• при отягощённом семейном анамнезе;
• в рамках вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для уточнения генетических рисков.

Обследования подбирались индивидуально, с учётом клинической ситуации. Специализированные генетические центры занимались разработкой и валидацией методов диагностики.

Важный шаг в развитии генетической диагностики был сделан в мае 2026 года: Минздрав РФ определил перечень государственных медорганизаций с лицензией на работы по лабораторной генетике. С 2026 года генетическая диагностика, включая неинвазивное пренатальное тестирование и предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), включена в Программу государственных гарантий и может проводиться в системе ОМС.

Особенности новой программы тестирования

Программа от «ЛабКвест» технически включает два исследования, выполняемых методом ПЦР в реальном времени на оборудовании и тест‑системах российского производства:

1. Отдельная тест‑система для СМА.
2. Панель «Моноген‑скрин» — одновременное исследование на:
   • муковисцидоз (15 наиболее частых вариантов);
   • фенилкетонурию (11 вариантов);
   • галактоземию (3 варианта);
   • наследственную тугоухость (1 вариант).

Что это значит для практики

Запуск преконцепционного скрининга — значимое событие для российской медицины:

• Впервые в России предлагается готовая скрининговая панель для оценки носительства нескольких моногенных заболеваний у людей, планирующих рождение ребёнка.
• Тест позволяет выявить скрытые риски до наступления беременности, что даёт парам время для принятия информированных решений.
• Использование отечественных тест‑систем и оборудования поддерживает развитие локального производства в сфере медицинской диагностики.
• Расширяются возможности превентивной медицины: раннее выявление носительства позволяет обсудить варианты репродукции, включая ВРТ с ПГТ.

На что обратить внимание

При направлении пациентов на преконцепционный скрининг важно учитывать следующие нюансы:

• Тест выявляет носительство, а не заболевание. Положительный результат у одного из партнёров не означает, что ребёнок будет болен — риск зависит от статуса второго партнёра.
• Панель охватывает не все возможные мутации, а только наиболее частые для указанных заболеваний.
• Результаты требуют интерпретации врачом‑генетиком с учётом семейного анамнеза и других факторов.
• Обследование не заменяет пренатальную или неонатальную диагностику.
• Необходимо обеспечить доступ пациентов к генетическому консультированию до и после тестирования.

Ключевые выводы

1. «ЛабКвест» предлагает первый в России преконцепционный скрининг на носительство пяти моногенных заболеваний.
2. Программа включает два ПЦР‑теста: отдельный для СМА и панель «Моноген‑скрин» для четырёх других патологий.
3. Скрининг помогает оценить репродуктивные риски до беременности и спланировать дальнейшие действия.
4. Развитие преконцепционной диагностики соответствует тренду на расширение генетического тестирования в рамках госгарантий.
5. Для корректной интерпретации результатов и консультирования пациентов необходима вовлечённость врача‑генетика.