Генетика ожирения: от молекулярной диагностики к персонализированной терапии

Молекулярная диагностика ожирения: данные НМИЦ эндокринологии, перспективы фармакогенетики

11.10.2026 15:00:31

Моногенные формы ожирения и роль молекулярной диагностики

На пресс‑конференции «Ожирение в Российской Федерации» эксперты НМИЦ эндокринологии им. акад. И. И. Дедова осветили роль генетических исследований в диагностике и лечении ожирения. Заместитель директора Центра по науке Илдар Минниахметов подчеркнул, что молекулярная диагностика позволяет выявлять редкие моногенные формы ожирения и назначать таргетную терапию.

Моногенные формы ожирения подозревают в следующих случаях:

• раннее развитие заболевания;
• выраженное чувство голода;
• проблемы с насыщением;
• тяжёлая форма ожирения (особенно у детей).

В когорте из 200 детей специалисты НМИЦ обнаружили патогенные или вероятно патогенные варианты у половины пациентов. При этом большинство этих вариантов было выявлено впервые в мире.

Полигенное ожирение: оценка генетического риска

Полигенное ожирение — более распространённая форма, при которой заболевание развивается из‑за совокупного воздействия сотен или тысяч генетических вариантов в сочетании с факторами среды (питание, физическая активность).

Уже существуют модели расчёта генетического риска, позволяющие:

• обнаруживать генетическую предрасположенность;
• прогнозировать развитие ожирения до появления клинических признаков.

Однако на текущий момент эти инструменты носят исследовательский характер: принимать клинические решения (в т. ч. выбирать препараты) только на основании генетических данных нельзя.

Фармакогенетика и ответ на терапию

Направление фармакогенетики изучает причины разного клинического ответа пациентов на одинаковые препараты. По словам Илдара Минниахметова, генетика может быть одной из таких причин.

Пример — группа препаратов агонистов глюкагоноподобного пептида‑1 (ГПП‑1):

• определённые варианты в гене, кодирующем рецептор ГПП‑1, могут влиять на выраженность снижения индекса массы тела;
• другие варианты ассоциированы с побочными эффектами (рвота, тошнота).

Пока эти данные не применяются в клинической практике, но в перспективе терапия будет учитывать:

• результаты генетического тестирования;
• метаболический статус;
• ответ на предшествующее лечение.

Ожирение как фактор риска сопутствующих заболеваний

Директор НМИЦ эндокринологии им. акад. И. И. Дедова, академик РАН Наталья Мокрышева, отметила, что ожирение — не косметическая проблема. Избыточный вес и ожирение повышают риск:

• как минимум 13 типов рака;
• сердечно‑сосудистой патологии;
• системных заболеваний ЖКТ;
• заболеваний мочевыделительной системы;
• когнитивных нарушений.

Раннее выявление кардиометаболических рисков у детей

Исследование Border Health Research Cohort (Центр исследований здоровья приграничных территорий при Школе общественного здравоохранения UTHealth Houston, Браунсвилл) показало, что кардиометаболические факторы риска можно выявить у детей уже в 8 лет.

Ключевые данные исследования:

• участвовало 273 ребёнка;
• проанализировано 5 000 белков;
• выявлено 6 белковых «сигнатур», влияющих на риск развития кардио‑рено‑метаболического синдрома во взрослом возрасте;
• аналогичная сигнатура обнаружена у 685 взрослых из той же популяции (группа высокого риска).

У многих детей уже наблюдались фенотипы, связанные с кардио‑рено‑метаболическим синдромом:

• ожирение;
• изменения функции печени;
• нарушения уровня холестерина;
• инсулинорезистентность.

При этом многие из проведённых анализов не входят в стандартный перечень плановых ежегодных осмотров у педиатра.