Обновление перечня орфанных заболеваний: в список включён синдром Dup15q

01.09.2026 06:00:34

Минздрав РФ обновил перечень редких (орфанных) заболеваний

Суть обновления

Минздрав РФ расширил российский перечень редких (орфанных) заболеваний с 304 до 305 нозологий. В список включён синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). Обновлённый документ опубликован на официальном сайте министерства.

Клинический контекст

Перечень орфанных заболеваний регулярно пополняется новыми нозологиями — это позволяет обеспечить пациентам доступ к специализированной медицинской помощи и льготному лекарственному обеспечению. Ранее, в конце июля, в список был включён синдром Рафика, а в июне — фиброматоз десмоидного типа и синдром Шаафа — Янга. Также в новой редакции списка в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».

Включение заболевания в перечень орфанных нозологий — важный шаг для развития диагностики и лечения редких патологий в России. Это стимулирует научные исследования, разработку таргетной терапии и создание специализированных центров помощи.

Что представляет собой синдром Dup15q

Синдром Dup15q — тяжёлое генетическое нарушение, возникающее вследствие появления лишней копии участка длинного плеча 15‑й хромосомы. В клинической практике патология чаще встречается в двух формах:

• Изодицентрическая хромосома 15 (idic(15)) — наблюдается примерно в 80 % случаев. При этом образуется аномальная хромосома с двумя центромерами и зеркальными копиями сегмента 15q11-q13, что приводит к наличию четырёх копий данного участка в клетках.
• Интерстициальная дупликация (int dup(15)) — дополнительный фрагмент встраивается непосредственно в одну из хромосом пары, образуя три копии сегмента.

Особенности клинической картины

Тяжесть проявлений напрямую зависит от:

• типа аномалии;
• объёма дуплицированного участка;
• родительского происхождения мутации (при наследовании по материнской линии заболевание протекает значительно тяжелее).

Для пациентов с синдромом Dup15q характерны:

• выраженная мышечная гипотония;
• задержка формирования крупной и мелкой моторики;
• задержка интеллектуального развития;
• расстройства аутистического спектра (РАС);
• эпилепсия (более чем у половины пациентов; судороги обычно развиваются в возрасте от 6 месяцев до 9 лет);
• косоглазие (у 15 % пациентов с этим синдромом).

Что это значит для практики

Включение синдрома Dup15q в перечень орфанных заболеваний имеет ряд практических последствий для врачей и пациентов:

• пациенты получают право на льготное обеспечение лекарственными препаратами и медицинскими изделиями;
• повышается доступность специализированной диагностики (генетического тестирования) для подтверждения диагноза;
• появляется возможность включения пациентов в регистры редких заболеваний, что важно для мониторинга и научных исследований;
• стимулируется развитие программ медико-генетического консультирования для семей с риском наследственных патологий;
• врачи получают доступ к обновлённым клиническим рекомендациям и протоколам ведения пациентов с данным синдромом.

На что обратить внимание

При работе с пациентами, у которых подозревается синдром Dup15q, важно учитывать следующие нюансы:

• необходимость комплексного генетического тестирования для подтверждения диагноза и определения типа дупликации;
• вариабельность клинической картины в зависимости от типа аномалии и родительского происхождения мутации;
• потребность в мультидисциплинарном подходе к ведению пациента (участие невролога, генетика, психиатра, реабилитолога и других специалистов);
• риск развития эпилептических приступов в раннем возрасте, что требует своевременной диагностики и подбора противосудорожной терапии;
• необходимость ранней коррекционно-развивающей помощи для детей с задержкой психомоторного развития и РАС.

Ключевые выводы

1. Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний, включив в него синдром Dup15q.
2. Синдром Dup15q — генетическое нарушение, вызванное дупликацией участка 15-й хромосомы, с разнообразными клиническими проявлениями.
3. Включение в перечень орфанных нозологий даёт пациентам доступ к льготному обеспечению и специализированной помощи.
4. Диагностика и ведение пациентов с синдромом Dup15q требуют мультидисциплинарного подхода.
5. Врачам важно учитывать вариабельность проявлений синдрома и своевременно направлять пациентов на генетическое тестирование.