Распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера в России: новые эпидемиологические данные

Распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера: анализ 2776 пациентов в РФ (2018–2025)

28.10.2026 06:00:55

Эпидемиологический прорыв: впервые определены показатели распространенности миодистрофии Дюшенна — Беккера в РФ

Научная группа из Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, НМИЦ здоровья детей и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта впервые представила данные о распространенности миодистрофии Дюшенна — Беккера в России. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Genetics (2026) на основе данных программы выборочного скрининга, проводившейся с 2018 по 2025 год.

Методология и размер выборки

Эпидемиологический анализ проведен на базе программы выборочного скрининга в трех федеральных центрах РФ. В исследование включены данные 2776 пациентов с подтвержденным наследственным нервно-мышечным заболеванием. Диагноз у каждого подтвержден молекулярно-генетическими методами, что исключает ложноположительные результаты.

Ключевые показатели распространенности

По результатам анализа, распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера в России составила:

• 20,3 случая на 100 тыс. родившихся живыми мужчин
• 10,4 случая на 100 тыс. всех новорожденных

Эти данные позволяют отнести заболевание к одним из наиболее распространенных наследственных нервно-мышечных патологий в стране.

Сравнение с международными данными

Различия в показателях между странами могут объясняться особенностями генетического фона, доступности генетической диагностики и включения в программы скрининга.

Клиническое и организационное значение данных

До 2026 года в утвержденных клинических рекомендациях Минздрава РФ указывалось на отсутствие данных о заболеваемости в российской популяции. Новые показатели позволяют:

• Точно рассчитать потребность в терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна — Беккера
• Обосновать объемы финансирования для обеспечения современными препаратами
• Планировать внедрение всеобщего скрининга новорожденных и детей раннего возраста

Терапевтические опции и перспективы скрининга

В клинические рекомендации Минздрава РФ по миодистрофии Дюшенна — Беккера включены:

• Аталурен — для амбулаторных пациентов
• Вилтоларсен — для терапии пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD

Исследователи подчеркивают необходимость внедрения всеобщего скрининга новорожденных и детей раннего возраста. Раннее выявление заболевания и начало терапии до появления симптомов могут существенно улучшить течение и прогноз. Согласно данным международных исследований (например, когортных наблюдений в странах с внедрением раннего скрининга), своевременная терапия позволяет отсрочить потерю способности к самостоятельному передвижению на 2–5 лет по сравнению с поздним началом лечения.

Ограничения исследования и направления дальнейших работ

Программа скрининга проводилась только в трех федеральных центрах, что ограничивает экстраполяцию данных на всю страну. Для уточнения региональных особенностей распространенности заболевания требуется расширение скрининговых программ на другие субъекты РФ. Дополнительно необходимо изучить корреляцию между генетическими подтипами мутаций и клиническими проявлениями в российской популяции, что позволит персонализировать терапию.