Косолапость у мальчиков может указывать на миодистрофию Дюшенна — исследование российских учёных

02.10.2026 15:00:41

Врождённая косолапость как признак миодистрофии Дюшенна: новое открытие российских учёных

Суть исследования

Команда исследователей из Медико‑генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера и Консультативно‑диагностического центра для детей выявила новую клиническую закономерность. Учёные установили, что врождённая двусторонняя косолапость у мальчиков может быть первым признаком миодистрофии Дюшенна.

Результаты исследования опубликованы в международном журнале Muscles. Открытие основано на анализе двух клинических случаев и может радикально изменить подходы к ранней диагностике этого тяжёлого заболевания.

Клинический контекст

Миодистрофия Дюшенна — орфанное генетическое заболевание, при котором в организме не вырабатывается белок дистрофин, необходимый для нормальной работы мышц. До недавнего времени считалось, что болезнь проявляется в возрасте 3–5 лет, когда ребёнок начинает активно ходить.

Новое исследование доказывает, что патологический процесс начинается ещё до рождения: внутриутробная мышечная слабость приводит к неправильному формированию стоп и развитию врождённой косолапости. Это открытие меняет представление о естественной истории заболевания.

Ключевые клинические случаи

1. Случай 1. У мальчика с врождённой двусторонней косолапостью длительное лечение не давало результатов. При этом в анализах крови отмечались повышенные уровни фермента креатинкиназы (КФК). Благодаря сотрудничеству ортопедов Центра им. Турнера и генетиков ребёнку исправили стопы и выявили истинную генетическую причину патологии.

2. Случай 2. У трёхмесячного ребёнка с косолапостью также выявили высокие показатели КФК. Генетический тест подтвердил диагноз до появления первых симптомов мышечной слабости. Это позволило своевременно включить ребёнка в программу получения современных таргетных препаратов через фонд «Круг добра».

Что это значит для практики

Открытие имеет несколько важных практических последствий:

• Формирование нового диагностического алгоритма для новорождённых мальчиков с косолапостью.
• Возможность досимптомной диагностики миодистрофии Дюшенна.
• Раннее начало терапии с использованием таргетных препаратов.
• Разработка безопасных методов коррекции ортопедических деформаций у пациентов с этим заболеванием.

Подход к лечению деформаций стоп

Важным достижением исследования стала демонстрация безопасности лечения деформаций стоп у пациентов с миодистрофией Дюшенна. Поскольку таким детям смертельно опасен общий наркоз из‑за риска тяжёлых осложнений, российские ортопеды применили метод Понсети:

• мягкое этапное гипсование;
• микрохирургическая коррекция под местной анестезией.

Этот подход позволил исключить риски для жизни пациентов при проведении ортопедической коррекции.

Ключевые выводы

На основании исследования сформулирован чёткий алгоритм действий для врачей:

1. При выявлении врождённой двусторонней косолапости у новорождённого мальчика — назначить анализ крови на уровень КФК.
2. При обнаружении повышенного уровня КФК — экстренно направить ребёнка на генетический тест.
3. При подтверждении диагноза — включить пациента в программу терапии через фонд «Круг добра» и запланировать ортопедическую коррекцию с использованием щадящих методик.

На что обратить внимание

При внедрении нового подхода в клиническую практику важно учитывать следующие нюансы:

• Необходимость междисциплинарного взаимодействия ортопедов, генетиков и педиатров.
• Важность информирования родителей о возможности генетического заболевания при косолапости.
• Ограничения по анестезиологическому пособию у пациентов с миодистрофией Дюшенна.
• Потребность в специальной подготовке медицинских работников по новому алгоритму диагностики.
• Перспективность подхода до включения заболевания в программу расширенного неонатального скрининга в 2027 году.

Перспективы и значение открытия

По словам заместителя директора по инновационному развитию НМИЦ им. Г.И. Турнера профессора Владимира Кениса, выявление раннего маркера миодистрофии Дюшенна позволит внедрить новые стандарты обследования новорождённых. Ранняя диагностика даёт шанс начать лечение до развития необратимых изменений в мышечной ткани, что может существенно улучшить прогноз для пациентов с этим тяжёлым заболеванием.