Скрининг на носительство СМА: перспективы внедрения в России

Введение

Фонд «Семьи СМА» выступил с инициативой внедрить скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) в комбинации с действующей программой обследований новорождённых. Это позволит эффективнее подходить к планированию беременности и своевременно принимать меры для снижения риска рождения детей с заболеванием.

Суть предложения

Главный научный сотрудник лаборатории ДНК‑диагностики Медико‑генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н. П. Бочкова, профессор Александр Поляков, на XI конференции СМА отметил, что главным барьером для запуска скрининга на носительство копии гена SMN1 является не финансовая составляющая, а необходимость масштабного информирования пациентов.

Запуск скрининга потребует реализации обширной образовательной программы для всего населения страны — каждый 35‑й россиянин является носителем СМА.

Текущие возможности тестирования

На данный момент тестирование на носительство СМА доступно для:

кровных родственников пациентов с заболеванием;
родных братьев и сестёр детей со СМА;
пациентов с диагнозом «миопатия неуточнённая» (с 1 августа текущего года).

Возможно введение таргетного скрининга для:

планирующих беременность;
беременных;
родственников пациентов со СМА.

Знание статуса носителя необходимо для подбора пренатальных тестов, как пояснил руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Д. О. Отта Андрей Глотов.

Статистика и динамика выявления СМА

По данным директора благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, российский реестр людей со СМА содержит информацию о 1617 гражданах. При этом:

примерно каждый пятый в реестре старше 18 лет;
в основном возраст пациентов — 8–10 лет.

За последние годы заметно сократилось время от появления первых симптомов до постановки диагноза:

среди рождённых до 1995 года — около 150 месяцев;
среди рождённых в 2009–2015 годах — 18 месяцев;
после 2023 года — 2 месяца со СМА II типа и 10 месяцев со СМА III типа.

В течение первых шести месяцев 2026 года диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтверждён у 77 детей. Ежегодно выявляют более 100 новорождённых с этой патологией.

Клинический контекст

Скрининг направлен на выявление гомозиготной делеции, которая встречается у 95 % людей со СМА. Однако около 3 % пациентов с другими генотипами остаются вне поля зрения специалистов. Для таких детей критически важна настороженность врачей и проведение селективного скрининга.

В период с 2023 по 2025 год ожидалось рождение не менее 14 детей с редкими генотипами СМА, но через селективный скрининг прошли лишь двое.

Новые фенотипы СМА

Расширение доступности лечения привело к формированию новых фенотипов СМА, выходящих за рамки привычной классификации, как отметила врач‑невролог, младший научный сотрудник лаборатории нервных болезней НМИЦ здоровья детей София Попович.

Особенности новых фенотипов:

развитие детей отличается от описанного в ранних исследованиях;
одновременно с улучшением двигательной функции сохраняются бульбарные и дыхательные нарушения;
расстройства воспроизведения звуков могут ухудшать социализацию;
нарушения глотания приводят к нутритивным осложнениям.

Эти особенности требуют разработки длительных стратегий лечения.

Что это значит для практики

Внедрение скрининга на носительство СМА может:

повысить осведомлённость населения о генетических рисках;
улучшить планирование беременности;
снизить частоту рождения детей с СМА;
обеспечить раннее выявление заболевания и своевременное начало терапии;
способствовать более полному учёту пациентов в реестре.

На что обратить внимание

Необходимость масштабной образовательной программы для населения.
Ограниченная выявляемость редких генотипов СМА (около 3 % случаев).
Сложности учёта пациентов из‑за снижения числа обращений в благотворительные фонды.
Потребность в настороженности врачей для проведения селективного скрининга.
Необходимость адаптации лечебных стратегий под новые фенотипы заболевания.

Ключевые выводы

Скрининг на носительство СМА может значительно улучшить профилактику заболевания.
Ключевой барьер внедрения — необходимость информирования населения.
Текущие программы позволяют тестировать родственников пациентов.
Расширение лечения привело к появлению новых фенотипов СМА, требующих особого подхода.
Врачам важно проявлять настороженность для выявления редких генотипов и новых фенотипов.

СОАС у пациентов с болезнью Альцгеймера: новые данные исследования